Sàng lọc trước sinh là việc sử dụng các biện pháp thăm dò đặc hiệu trong thời gian mang thai để chẩn đoán xác định các trường hợp bệnh do rối loạn di truyền nhiễm sắc thể ở thai nhi như: hội chứng Down (tam bội thể 13), hội chứng Edwards (tam bội thể 18) và dị tật ống thần kinh…Vậy các mốc sàng lọc trước sinh được thực hiện ở tuần thứ bao nhiêu?
1. Các dị tật thai nhi thường gặp
1.1 Khe hở môi và khe hở vòm miệng
Khe hở môi vòm là một bệnh phổ biến ở Việt Nam cũng như các nước châu Á mà dân gian hay gọi là sứt môi – hở hàm ếch. Đây là bệnh có tần suất mắc khá cao: khoảng 500-600 trẻ đẻ ra có một trẻ mắc. Bệnh do nhiều nguyên nhân gây ra như di truyền, môi trường. Mẹ dùng thuốc, nhiễm hóa chất, nhiễm trùng trong thời kỳ mang thai…
1.2 Dị tật tim bẩm sinh
Dị tật tim bẩm sinh được hình thành từ trong thời kỳ bào thai và thường tồn tại từ khi trẻ được sinh ra. Trong thời kỳ bào thai, quá trình hình thành, phát triển của quả tim và mạch máu lớn không diễn ra bình thường sẽ gây ra dị tật. Ước tính có gần 1% trong những đứa trẻ sinh ra còn sống có thể bị mắc dị tật ở tim.
1.3. Hội chứng Down
Hội chứng Down là một bệnh do rối loạn nhiễm sắc thể, thường xuất hiện trong thai kỳ, nguyên nhân chính là do thai nhi bị thừa nhiễm sắc thể số 21. Hội chứng này thường gặp nhất trong số các bệnh do rối loạn NST. Cứ 800-1.000 trẻ mới sinh thì có 1 trẻ bị hội chứng Down. Khoảng 50% trẻ mắc hội chứng Down kém phát triển thị giác và thính giác.
1.4. Dị tật bàn chân
Là một trong những dị tật thường gặp ở trẻ sơ sinh. Các dị tật bàn chân thường do tư thế trong tử cung, trong thời kỳ mang thai, bàn chân bị chèn ép trong tử cung do nhiều yếu tố như thai lớn ký, khung chậu của người mẹ hẹp, sinh đôi,… Ngoài ra, các nghiên cứu trên thế giới còn cho thấy dị tật này có thể do yếu tố gia đình, tư thế của sản phụ trong thời gian mang thai khi ngồi làm việc hoặc sinh hoạt hằng ngày,… Các trẻ có dị tật bàn chân đôi khi còn kèm theo các dị tật khác như loạn sản khớp hông, ưỡn khớp gối, vẹo cổ, tay khoèo, cứng đa khớp bẩm sinh…
Việc sàng lọc và chẩn đoán trước sinh có thể phát hiện và can thiệp sớm các dấu hiệu bệnh để giúp trẻ phát triển bình thường hoặc việc can thiệp này có thể giúp giảm nhẹ các hậu quả cho trẻ. Ngoài ra, việc phát hiện sớm dị tật thai nhi còn giúp cha mẹ có những quyết định giữ hay bỏ thai nhi nếu thai nhi mang những khuyết tật quá nặng, khó có thể sống sót hay phát triển sau khi sinh ra.
2. Sàng lọc trước sinh vào tuần bao nhiêu?
Sàng lọc trước sinh có hai hoạt động cơ bản là xét nghiệm máu cho mẹ và siêu âm hình thái thai nhi.
Ba tháng đầu thai kỳ:
- Các bác sĩ tiến hành siêu âm hình thái thai nhi, đo độ mờ da gáy phát hiện nguy cơ hội chứng down. Việc chẩn đoán này giúp bác sĩ phát hiện vấn đề khác như thai không có hộp sọ, …
- Xét nghiệm máu mẹ bầu xác định mẹ có mắc rubella, HIV và nguy cơ thai nhi có những bất thường về gen hay không
- Nếu có những bất thường, bác sĩ tiếp tục thực hiện xét nghiệm sinh thiết gai rau, xác định chính xác tình trạng gene cũng như các vấn đề khác.
Ba tháng giữa thai kỳ:
- Lúc này thai nhi lớn hơn, bác sĩ có thể xem xét từng bộ phận trên cơ thể bé. Sàng lọc và chẩn đoán thời gian này có thể phát hiện bất thường về hệ thần kinh của bé, như tật nứt đốt sống, não úng thủy…), bất thường ở hệ tim mạch (như dị tật ở tim, mạch máu, dị tật van tim…), bất thường ở hệ tiêu hóa (như dị tật ở ruột, dạ dày…), ở hệ sinh dục, ở xương (như loạn sản xương, ngắn chi…)
- Xét nghiệm máu ở mẹ bầu, xem xét các bệnh tật mới lây nhiễm ở mẹ, các bất thường nhiễm sắc thể mới phát sinh.
- Nếu xét nghiệm thấy có vấn đề, bác sĩ sẽ chọc nước ối để xác định tình trạng chính xác thai nhi.
3. Sàng lọc chẩn đoán dị tật thai nhi vào tuần thứ bao nhiêu?
3.1 Tuần thứ 11 đến tuần thứ 13w6d
Đây là thời điểm thích hợp nhất để tiến hành đo độ mờ da gáy cho thai nhi. Phương pháp đo độ mờ da gáy nhằm dự đoán một số bất thường về nhiễm sắc thể có thể gây bệnh down, thoát vị cơ hoành… Các bác sĩ cũng đã có thể chẩn đoán những vấn đề về dị tật hộp sọ, hội chứng down hay các vấn đề liên quan đến nhiễm sắc thể trong thời gian này.
Nếu chỉ số này cao, bác sĩ sẽ chỉ định cho thai phụ chọc ối vào tuần 17-18 của thai kỳ để chẩn đoán bệnh. Lần siêu âm này cũng có thể phát hiện một số dị tật khác như thai vô sọ, khe hở thành bụng, không xương mũi…
Ngoài siêu âm, trong khoảng thời gian này, thai phụ nên làm xét nghiệm double test để tầm soát các bất thường bẩm sinh của thai. Giai đoạn này là thời điểm duy nhất có thể chẩn đoán chính xác vì ngoài tuần 14 thì siêu âm chẩn đoán không còn chính xác nữa.
3.2 Tuần thứ 21 đến tuần 24
Hiện nay, công nghệ siêu âm cho hình ảnh rõ nét ở nhiều góc độ khác nhau, vì thế có thể dễ dàng phát hiện sớm những dị tật sớm của thai nhi như: sứt môi, hở hàm ếch, não úng thủy, tim bẩm sinh, thoát vị hoành hay hở thành bụng, hở đốt sống… và thậm chí với công nghệ siêu âm, dị tật liên quan đến tim mạch cũng có thể được phát hiện trong giai đoạn này vì đây là thời điểm xuất hiện nhiều những dị tật ở thai nhi. Cần nhớ rằng, siêu âm chỉ giúp phát hiện các bất thường nhìn thấy được hoàn toàn không có khả năng chẩn đoán rối loạn về chức năng.
Siêu âm màu ở tuần thứ 30- 32 sẽ giúp các bác sĩ phát hiện sớm những bất thường ở động mạch, tim và cấu trúc não, hay sự bất thường về nhau thai chẳng hạn như dây rốn quấn quanh cổ, bất thường về vị trí bám của dây rốn.
Mặt khác, siêu âm màu ở thời điểm này, còn giúp các bác sĩ nhận biết được tình trạng phát triển của tử cung là nhanh hay chậm. Nếu tử cung phát triển chậm có thể sẽ gây suy thai và ngạt thai sau khi đẻ.
Lúc này thai nhi đã lớn, chỉ còn cách sinh bé ra, tuy nhiên việc nắm được vấn đề của thai nhi giúp mẹ chủ động chọn nơi sinh phù hợp và đặt ra kế hoạch chăm sóc cho bé tốt hơn. Việc phát hiện sớm dị tật sẽ giúp bạn có thể hạn chế được những nguy hiểm bằng cách lựa chọn nơi sinh, phương pháp sinh và chuẩn bị tốt cho việc chăm sóc và nuôi dưỡng bé khi được sinh ra.
Ngoài ba thời điểm nêu trên, ở tuần 15 và tuần 21 bà mẹ cũng cần làm xét nghiệm sinh hóa để tầm soát khả năng sai lệch bộ nhiễm sắc thể.
Trên là những lần kiểm tra tổng quát về sức khỏe thai nhi. Việc khám thai tại những thời điểm này có thể giúp mẹ được dự báo sự phát triển bất thường trong tử cung của trẻ, điều này thường gây suy thai hay làm bé bị ngạt khi vừa sinh ra. Trong những trường hợp thai đã lớn, việc nắm được các vấn đề của thai nhi có thể giúp mẹ chủ động chọn nơi sinh nở phù hợp và có kế hoạch chăm sóc, chữa trị cho bé.
