Xương mũi của thai nhi là một trong những chỉ số quan trọng giúp các bác sĩ đánh giá sự phát triển hình thái và sàng lọc sớm những bất thường nhiễm sắc thể trong thai kỳ. Thông qua siêu âm thai ở các tuần thai khác nhau, chiều dài xương mũi thai nhi được đo lường kết hợp với các chỉ số khác như độ mờ da gáy, sinh hóa máu,… để xác định nguy cơ dị tật bẩm sinh.
Bất sản xương mũi và thiểu sản xương mũi là gì?
- Bất sản xương mũi (nasal bone agenesis) là tình trạng thai nhi không có xương mũi hoặc không thể quan sát thấy xương mũi trên siêu âm dù đã ở mốc tuổi thai đủ lớn để cấu trúc này phát triển. Đây được xem là một dấu hiệu siêu âm mềm liên quan đến nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể, đặc biệt là hội chứng Down (trisomy 21), nhưng không phải lúc nào cũng đồng nghĩa với dị tật.
- Thiểu sản xương mũi (nasal bone hypoplasia) là khi xương mũi có kích thước ngắn hơn mức chuẩn so với tuổi thai. Tình trạng này vẫn có thể gặp ở thai hoàn toàn bình thường, do ảnh hưởng của di truyền, chủng tộc hoặc tư thế thai, nhưng cũng là yếu tố được bác sĩ cân nhắc trong quá trình sàng lọc hình thái và xét nghiệm trước sinh.
Không có xương mũi hoặc xương mũi ngắn có mối liên quan mật thiết tới tình trạng thai nhi mắc hội chứng Down. Các nhà nghiên cứu cho biết rằng trong 100 thai nhi không đo được xương mũi ở 3 tháng đầu của thai kì thì có đến 73 thai nhi mắc hội chứng Down. Và khả năng mắc Down càng cao nếu thai nhi vẫn không có xương mũi hoặc xương mũi ngắn ở 3 tháng tiếp theo của thai kì. Do vậy, xương mũi có một liên quan khá mật thiết tới hội chứng Down ở thai nhi.
Nguyên nhân bất sản xương mũi
Bất sản xương mũi không phải là sự bất thường hình thái, song có thể hình thành dưới sự tác động của các hội chứng di truyền hoặc không di truyền:
- Hội chứng Down là nguyên nhân thường gặp liên quan đến bất sản và thiểu sản xương mũi, do thai nhi bị thừa nhiễm sắc thể số 21.
- Hội chứng Edwards hay Trisomy 18 gây loạt dị tật bẩm sinh nghiêm trọng, bất sản xương mũi là một trong số đó.
- Hội chứng Patau (Trisomy 13) tương đối hiếm gặp nhưng đặc biệt nghiêm trọng, ngoài gây dị tật trẻ nhỏ mắc hội chứng này có thể tử vong trong năm đầu tiên.
- Bất thường bẩm sinh không di truyền là một nguyên nhân khác khiến trẻ bị thiểu sản xương mỹ, do thai nhi phát triển chậm hoặc thiếu hụt lượng dinh dưỡng cần thiết.
- Yếu tố môi trường như mẹ thường xuyên tiếp xúc với các hóa chất độc hại, chất gây nghiện có thể làm tăng nguy cơ dị tật ở thai nhi.
- Yếu tố ngẫu nhiên trong quá trình thai nhi phát triển có thể khiến xương mũi thai nhi gặp tình trạng bất sản.
Mẹ bầu nên làm gì khi phát hiện xương mũi bất thường?
Khi kết quả siêu âm cho thấy xương mũi thai nhi ngắn, thiểu sản hoặc không thấy xương mũi, mẹ bầu không nên quá lo lắng. Đây chỉ là một bất thường mềm qua siêu âm, nghĩa là nó tăng khả năng nghi ngờ, nhưng không dùng để chẩn đoán dị tật. Các bước dưới đây giúp mẹ xử lý tình huống đúng cách và giảm hoang mang.
- Kiểm tra lại sau 1 – 2 tuần nếu tư thế thai không thuận, máy siêu âm độ phân giải thấp, góc cắt chưa chuẩn, thai còn nhỏ,…
- Kết hợp thêm xét nghiệm sàng lọc như Double test / Triple test, xét nghiệm NIPT,….
- Siêu âm hình thái chuyên sâu (18–22 tuần), kiểm tra tổng thể não, hộp sọ, tim thai, tứ chi, khuôn mặt, nội tạng,…
- Xét nghiệm chẩn đoán (khi nguy cơ cao) như chọc ối, sinh thiết gai nhau,….
- Tham khảo bác sĩ sản khoa và chuyên gia di truyền
- Giữ tinh thần thoải mái và khám thai đúng lịch,…
