Trong thời đại y học hiện đại, việc sàng lọc và phát hiện sớm các bệnh lý di truyền ngày càng trở nên cần thiết, đặc biệt với các cặp vợ chồng chuẩn bị sinh con. Xét nghiệm bệnh di truyền gen lặn là một trong những phương pháp quan trọng giúp phát hiện nguy cơ truyền bệnh cho con cái, từ đó chủ động trong việc phòng tránh.
1. Bệnh di truyền gen lặn là gì?
Bệnh di truyền gen lặn được chia thành 2 nhóm chính, gồm: bệnh di truyền lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường và bệnh di truyền lặn nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X.
Bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường là những bệnh lý gây ra do đột biến gen nằm trên nhiễm sắc thể thường (không phải nhiễm sắc thể giới tính). Bình thường, mỗi người có 2 bản sao của gen, nếu một trong 2 bản sao này đột biến, gọi là người mang gen; nếu cả 2 bản sao của gen cùng đột biến sẽ dẫn tới bệnh lý. Như vậy, để sinh con bị bệnh, cả cha và mẹ đều phải là người mang gen bệnh và con cái phải nhận bản sao gen bệnh từ bố mẹ.
Người mang gen lặn thường hoàn toàn khỏe mạnh và không có biểu hiện bệnh. Tuy nhiên, nếu hai người mang cùng một loại gen bệnh kết hôn và sinh con sẽ có nguy cơ sinh con bị bệnh.
2. Bệnh di truyền gen lặn sẽ xảy ra khi cha mẹ cùng là người mang gen bệnh như thế nào?
Với bệnh di truyền gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường, nếu cả cha và mẹ đều mang gen lặn của cùng một bệnh, mỗi lần mang thai, con có khả năng 25% mắc bệnh, 50% là người mang gen nhưng sẽ không biểu hiện bệnh và 25% khỏe mạnh không mang gen bệnh.
Với bệnh di truyền gen lặn liên kết X, nếu mẹ là người lành mang gen bệnh liên kết với nhiễm sắc thể giới tính X và người bố hoàn toàn khỏe mạnh, thì con trai sẽ có 50% khả năng bị bệnh, trong khi đó con gái sẽ có 50% khả năng mang gen bệnh và 50% khả năng hoàn toàn khỏe mạnh.
Điều này giải thích tại sao nhiều cặp vợ chồng khỏe mạnh sinh ra con mắc các bệnh di truyền nghiêm trọng mà không hề có tiền sử gia đình.
3. Phòng tránh bệnh di truyền gen lặn bằng cách nào?
Phòng tránh hiệu quả các bệnh di truyền gen lặn không chỉ giúp giảm gánh nặng y tế mà còn đảm bảo tương lai khỏe mạnh cho con cái. Các biện pháp bao gồm:
Xét nghiệm sàng lọc bệnh di truyền gen lặn tiền hôn nhân, trước khi có thai và trong quá trình mang thai: Cả vợ và chồng nên làm xét nghiệm trước khi kết hôn, khi có kế hoạch mang thai hoặc trong 3 tháng đầu mang thai.
Trường hợp 2 vợ chồng đều là người mang gen lặn cùng một bệnh, nên tư vấn di truyền để lựa chọn phương pháp sinh con an toàn như: thụ tinh ống nghiệm kết hợp xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi cho bệnh lý đơn gen (PGT-M), sử dụng tinh trùng hoặc trứng hiến tặng, chẩn đoán trước sinh trong thai kỳ để quyết định can thiệp sớm.
4. Ai nên làm xét nghiệm sàng lọc bệnh di truyền gen lặn?
Xét nghiệm sàng lọc bệnh di truyền gen lặn được khuyến cáo tiến hành cho tất cả các cặp đôi có kế hoạch sinh con, đặc biệt là những cặp vợ chồng có tiền sử gia đình hoặc từng sinh con mắc bệnh di truyền gen lặn, thời điểm xét nghiệm thích hợp gồm:
- Các cặp đôi đang có kế hoạch kết hôn hoặc mang thai: Đây là đối tượng lý tưởng để thực hiện xét nghiệm, giúp họ chủ động đánh giá nguy cơ và có kế hoạch phù hợp.
- Phụ nữ đang mang thai: Nếu chưa kịp làm xét nghiệm tiền hôn nhân hoặc tiền mang thai, thai phụ có thể được bác sĩ chỉ định thực hiện xét nghiệm di truyền lặn của mẹ và sau đó là của người cha để đánh giá nguy cơ cho thai nhi.
5. Xét nghiệm gen lặn giá bao nhiêu?
Chi phí xét nghiệm 9 bệnh di truyền lặn hiện nay dao động từ vài triệu, tùy vào cơ sở thực hiện và công nghệ phân tích gen sử dụng. Một số đơn vị có thể xét nghiệm riêng cho mẹ hoặc kết hợp cặp đôi để xác định nguy cơ truyền bệnh.
Mặc dù chi phí không nhỏ, nhưng đây là khoản đầu tư thiết thực và xứng đáng để đảm bảo em bé chào đời khỏe mạnh, tránh được những hệ lụy nặng nề của bệnh di truyền.
