Hội chứng Klinefelter là nguyên nhân phổ biến nhất gây nên tình trạng suy sinh dục nguyên phát. Hầu hết các trường hợp mắc hội chứng Klinefelter đều không được chẩn đoán cho đến khi nam giới cùng phối ngẫu gặp khó khăn trong quá trình “tìm con”. Vậy nam giới mắc hội chứng Klinefelter có chữa được không? Giải pháp điều trị tối ưu nào đối với các trường hợp này?
Hội chứng Klinefelter có chữa được không?
Hội chứng Klinefelter không thể chữa khỏi hoàn toàn do liên quan đến bất thường số lượng nhiễm sắc thể hình thành ngay từ trong bào thai. Mặc dù vậy nhờ sự phát triển y học hiện đại, người mắc hội chứng Klinefelter vẫn có thể có cuộc sống bình thường, cải thiện nhiều khía cạnh của cuộc sống như thể chất, tâm lý và đặc biệt là khả năng sinh sản.
Trước đây, đối với nam giới mắc hội chứng Klinefelter, việc sinh con thường phụ thuộc vào nguồn tinh trùng hiến tặng, do những hạn chế về khả năng sinh sản tự nhiên. Nhưng với sự phát triển của y học hiện đại, họ có thể tìm được tinh trùng của chính mình nhờ phương pháp vi phẫu tích mô tinh hoàn (Micro-TESE), giúp tăng khả năng có con một cách tự nhiên.
Các thống kê cho thấy 75% bệnh nhân bị bệnh di truyền làm teo tinh hoàn như hội chứng Klinefelter đã tìm được tinh trùng nhờ kỹ thuật Micro TESE”, bác sĩ Nguyễn Công Minh chia sẻ.
Klinefelter ảnh hưởng thế nào đến sự phát triển của trẻ?
Hội chứng Klinefelter là rối loạn di truyền xảy ra ở nam giới do sự có mặt của nhiễm sắc thể (NST) X dư thừa. Ước tính có khoảng 80-90% nam giới mắc hội chứng này có kiểu gen 47,XXY, trong khi một ít có các dạng khác như 48,XXXY hoặc thể khảm 46,XY.
Tỷ lệ mắc hội chứng Klinefelter khoảng 0,1-0,25%, đồng nghĩa cứ 1.000 trẻ nam được sinh ra thì có 1 đến 2,5 trường hợp mắc bệnh. Các thống kê cho thấy chỉ có khoảng 25-50% nam giới được chẩn đoán mắc Klinefelter trong suốt cuộc đời.
Sự xuất hiện của NST X dư thừa là kết quả của việc không tách rời NST X trong quá trình giảm phân, có thể xảy ra trong quá trình hình thành giao tử ở cả cha và mẹ với xác suất tương đương. Điều này có nghĩa trứng hoặc tinh trùng mang thêm một NST X sẽ kết hợp với NST Y từ cha, tạo thành kiểu gen XXY thay vì XY như thông thường.
Hội chứng Klinefelter có thể ảnh hưởng đến sự phát triển thể chất, tâm lý và nhận thức của trẻ ở nhiều cấp độ khác nhau như:
- Trẻ em: Trẻ có thể bị yếu cơ, chậm phát triển vận động và trí tuệ so với bạn đồng trang lứa. Các dấu hiệu cảnh báo trẻ mắc bệnh có thể là biết bò và đi muộn, tính cách dè dặt, ít giao tiếp xã hội, ngoài ra tinh hoàn trẻ có thể phát triển không đầy đủ và dấu hiệu này rõ ràng hơn khi trẻ bước vào tuổi dậy thì;
- Dậy thì và trưởng thành: Ở giai đoạn này, các triệu chứng bệnh trở nên rõ ràng hơn và có thể tác động đến tâm lý, nhận thức của trẻ:
- Tinh hoàn không phát triển, giảm sản xuất hormone sinh dục nam testosterone (những biểu hiện sớm như giảm ham muốn, rối loạn cương dương, xuất tinh sớm)
- Dễ lo âu, trầm cảm, tăng nguy cơ rối loạn phát triển thần kinh
- Khả năng tập trung kém
- Cơ bắp kém phát triển, chậm phát triển ngôn ngữ
- Tính cách hướng nội, nhút nhát, ngại giao tiếp hoặc tham gia các hoạt động xã hội
- Phì đại mô vú, tăng nguy cơ ung thư vú ở nam giới
- Nguy cơ loãng xương
- Nguy cơ vô sinh do không có tinh trùng.
Nếu có các vấn đề về tâm lý lẫn sức khoẻ tình dục ở nam giới, nam giới nên đến khám Nam khoa sớm để các bác sĩ có thể chẩn đoán và đưa ra các phương án điều trị hội chứng Klinefelter hiệu quả hơn ở nam giới trẻ tuổi.
Phương pháp điều trị hội chứng Klinefelter
Sự phát triển của y học di truyền đã mở ra nhiều cơ hội trong chẩn đoán và điều trị các bệnh lý liên quan đến nhiễm sắc thể, trong đó có hội chứng Klinefelter. Hiện nay, hội chứng này có thể được phát hiện ngay từ giai đoạn bào thai nhờ các kỹ thuật sàng lọc và chẩn đoán trước sinh tiên tiến.
Việc phát hiện sớm giúp các chuyên gia xây dựng phác đồ can thiệp phù hợp, cải thiện đáng kể chất lượng cuộc sống cho người bệnh. Mặc dù không thể chữa khỏi hoàn toàn, nhưng các phương pháp điều trị hiện đại có thể giúp người mắc hội chứng Klinefelter cải thiện khả năng phát triển thể chất, tâm lý và sinh sản, bao gồm:
1. Bảo tồn khả năng sinh sản
Hầu hết nam giới bị vô sinh khi mắc hội chứng Klinefelter do tinh hoàn không sản xuất tinh trùng. Tuy nhiên một số trường hợp vẫn có lượng nhỏ tinh trùng trong mô tinh hoàn, mở ra hy vọng làm cha “chính chủ” cho nam giới bị Klinefelter.
Trước đây, nam giới mắc hội chứng Klinefelter thường được tư vấn xin tinh trùng do không tìm thấy tinh trùng trong tinh hoàn. Nhưng ngày nay, sự tiến bộ của các kỹ thuật vi phẫu (mổ dưới kính hiển vi), đặc biệt là vi phẫu tích mô tinh hoàn tìm tinh trùng Micro-TESE có khả năng “lật từng ngóc ngách” trong mô tinh hoàn để tìm được những tinh trùng hiếm hoi quý giá với tỷ lệ tìm thấy khoảng 40-60% nếu can thiệp sớm.
Trường hợp nam giới mắc Klinefelter chưa lập gia đình, mẫu tinh trùng sau phẫu thuật sẽ được trữ lại để bảo tồn khả năng sinh sản trong tương lai. Với nam giới đã lập gia đình và mong muốn có con, tinh trùng thu được sẽ trải qua quá trình lọc rửa để phục vụ kỹ thuật hỗ trợ sinh sản.
Trong phòng Labo, các chuyên gia sẽ chọn lọc những tinh trùng khỏe mạnh nhất để thực hiện tiêm tinh trùng vào bào tương noãn (ICSI) để tạo phôi. Những tiến bộ trong y học sinh sản đã mở ra cơ hội làm cha cho hàng nghìn bệnh nhân Klinefelter, giúp họ hiện thực hóa mong ước có con và xây dựng gia đình.
Bác sĩ Nguyễn Công Minh nhấn mạnh đối với trường hợp điều trị cho bệnh nhân Klinefelter, sự phối hợp nhịp nhàng giữa các chuyên gia lĩnh vực Nam khoa – Hiếm muộn và Labo là rất quan trọng. Kỹ thuật Micro-TESE đòi hỏi phẫu thuật viên tinh mắt, nhạy tay để nhanh chóng nhận thấy, “khoanh vùng” những mô tiềm năng chứa tinh trùng.
Cùng với đó, Labo của trung tâm hỗ trợ sinh sản đóng vai trò quyết định trong quá trình thụ tinh, khi chuyên viên phôi học chịu trách nhiệm chính cho thao tác tiêm tinh trùng, tạo môi trường tối ưu để phôi phát triển cũng như trữ tinh trùng số lượng ít. Vì vậy người bệnh nên tìm hiểu, lựa chọn các trung tâm hỗ trợ sinh sản sở hữu hệ thống trang thiết bị hiện đại có khả năng trữ-rã tinh trùng hiệu quả, hạn chế tối thiểu nguy cơ tinh trùng không thể sử dụng sau rã đông.
IVF Tâm Anh tự tin là một trong những đơn vị đầu tiên làm chủ phương pháp trữ tinh trùng số lượng ít giúp nam giới tìm kiếm và bảo quản lượng “tinh binh” quý giá có thể tìm thấy được, dù chỉ là một tinh trùng.
2. Liệu pháp Testosterone
Hội chứng Klinefelter là nguyên nhân thường gặp dẫn đến chứng suy sinh dục ở nam giới, ảnh hưởng đến điều hòa nội tiết tố sinh dục nam testosterone. Nhiều nghiên cứu chỉ ra rằng việc bổ sung testosterone không chỉ giúp phát triển các đặc tính nam như giọng nói trầm, râu và lông cơ thể, tăng khối lượng cơ bắp, năng lượng, giảm mỡ mà còn hỗ trợ các vấn đề liên quan đến hành vi, quá trình học tập ở trẻ em và thanh thiếu niên.
Bác sĩ Công Minh cho biết thêm đối với nam giới trưởng thành, bổ sung hormone testosterone giúp hạn chế tình trạng loãng xương, lo lắng, stress, giảm ham muốn tình dục… Tuy nhiên, phương pháp này không có tác dụng điều trị vô tinh và thậm chí có thể ức chế quá trình sản xuất tinh trùng, dẫn đến vô sinh do thuốc.
Vì vậy nếu vợ chồng bạn gặp vấn đề sức khỏe sinh sản, cần thăm khám và trao đổi với bác sĩ Nam khoa – Hiếm muộn để được tư vấn cụ thể. Lưu ý, việc bổ sung testosterone cần đảm bảo tuân theo chỉ định của bác sĩ chuyên khoa. Người bệnh tuyệt đối không tự ý thay đổi liều lượng, thời gian sử dụng do có thể gây ra nhiều tác dụng phụ cũng như các vấn đề sức khỏe khác.
3. Trị liệu ngôn ngữ, cải thiện khả năng vận động
Một số trẻ mắc hội chứng Klinefelter có thể gặp vấn đề chậm phát triển ngôn ngữ, khó diễn đạt hoặc vận động tinh (cử động tay, viết chữ, điều khiển đồ vật nhỏ). Đối với trường hợp này, các biện pháp trị liệu ngôn ngữ, thể dục phát triển kỹ năng phối hợp tay chân, liệu pháp nhận thức và kỹ năng xã hội giúp trẻ phát triển tốt hơn, hạn chế khó khăn trong học tập, sinh hoạt sau này.
4. Cắt bỏ mô vú
Tình trạng tăng sản mô vú ở nam giới mắc hội chứng Klinefelter có thể khiến người bệnh tự ti, ảnh hưởng đến tâm lý. Nếu mô vú phát triển quá mức, bác sĩ sẽ tư vấn phẫu thuật cắt bỏ mô vú để giúp nam giới có ngoại hình “nam tính” hơn. Trong một số trường hợp, bác sĩ có thể kết hợp với liệu pháp testosterone để giảm nguy cơ mô vú phát triển.
5. Hỗ trợ giáo dục đặc biệt và sức khỏe tâm lý
Các chương trình giáo dục đặc biệt phù hợp với khả năng giúp trẻ phát triển tốt hơn. Ngoài ra, nam giới mắc Klinefelter có nguy cơ cao bị lo âu, trầm cảm cao hơn do sự khác biệt về thể chất và tâm lý so với người bình thường. Vì vậy các chương trình chăm sóc tâm lý giúp người bệnh kiểm soát tốt cảm xúc, tự tin và hòa nhập tốt hơn.
6. Thay đổi lối sống
Bên cạnh các liệu pháp điều trị y khoa, nam giới mắc hội chứng Klinefelter nên duy trì lối sống lành mạnh, bao gồm ăn uống đa dạng thực phẩm để bổ sung đầy đủ các dưỡng chất thiết yếu, tập thể dục thường xuyên, không uống rượu bia hay hút thuốc lá nhằm giảm nguy cơ mắc bệnh loãng xương, tim mạch, tiểu đường, lo âu, trầm cảm…
Có thể sống chung với bệnh được không?
Nam giới mắc hội chứng Klinefelter hoàn toàn có khả năng sống khỏe mạnh, chất lượng cuộc sống tốt nếu được chẩn đoán sớm và điều trị, can thiệp phù hợp. Mặc dù đây là bệnh lý bẩm sinh do đột biến gen di truyền, tuy nhiên nhờ sự tiến bộ của y khoa hiện đại, nhiều vấn đề liên quan đến hội chứng như rối loạn phát triển thể chất, trí tuệ, khả năng sinh sản có thể kiểm soát hiệu quả.
