Thai IVF có cần làm NIPT không? Đây là câu hỏi mà nhiều chị em quan tâm khi quyết định thực hiện việc thụ tinh ống nghiệm (IVF). Xét nghiệm sàng lọc trước sinh (NIPT) được xem là một công cụ quan trọng để phát hiện sớm các bất thường về gen và nhiễm sắc thể của thai nhi.
Thai IVF có cần làm NIPT không?
Thai IVF vẫn cần được xét nghiệm NIPT, vì đây là xét nghiệm trước sinh không xâm lấn (NIPT) được các hiệp hội chuyên môn Hoa Kỳ (ACOG, SMFM) khuyến nghị nên thực hiện cho tất cả phụ nữ mang thai. NIPT ban đầu được bác sĩ chỉ định cho những phụ nữ có nguy cơ cao sinh con mắc hội chứng trisomy 21, 18 hoặc 13. Tuy nhiên, khi hiệu suất chẩn đoán của NIPT trong quần thể sản khoa nói chung được so sánh với các sàng lọc trước sinh khác, tỷ lệ dương tính giả được phát hiện thấp hơn đáng kể.
Do đó, các hội sản khoa lớn khuyến nghị NIPT nên được khuyên làm cho tất cả phụ nữ mang thai bất kể tình trạng nguy cơ của họ. Điều quan trọng là điều này bao gồm những phụ nữ đã trải qua IVF với PGT-A.
Chỉ định xét nghiệm NIPT trong IVF khi nào?
Mặc dù không phải bắt buộc, nhưng trong một số trường hợp, việc thực hiện xét nghiệm NIPT trong quá trình mang thai là khá cần thiết. Cụ thể, NIPT được chỉ định trong các trường hợp mang thai IVF khi:
1. Phụ nữ lớn tuổi
Phụ nữ lớn tuổi có nguy cơ cao hơn về các bất thường về nhiễm sắc thể của thai nhi, như hội chứng Down, hội chứng Edwards, hội chứng Patau, v.v. Vì vậy, việc thực hiện NIPT là rất quan trọng để phát hiện sớm các vấn đề này.
Theo đó, đối với các cặp vợ chồng có tuổi mẹ từ 35 trở lên, bác sĩ thường sẽ khuyến cáo thực hiện xét nghiệm NIPT trong quá trình thực hiện IVF. Điều này giúp các bậc cha mẹ có thể chuẩn bị tâm lý và có các kế hoạch chăm sóc phù hợp cho thai nhi.
Thai IVF có cần làm NIPT không?
Thai IVF vẫn cần được xét nghiệm NIPT, vì đây là xét nghiệm trước sinh không xâm lấn (NIPT) được các hiệp hội chuyên môn Hoa Kỳ (ACOG, SMFM) khuyến nghị nên thực hiện cho tất cả phụ nữ mang thai. NIPT ban đầu được bác sĩ chỉ định cho những phụ nữ có nguy cơ cao sinh con mắc hội chứng trisomy 21, 18 hoặc 13. Tuy nhiên, khi hiệu suất chẩn đoán của NIPT trong quần thể sản khoa nói chung được so sánh với các sàng lọc trước sinh khác, tỷ lệ dương tính giả được phát hiện thấp hơn đáng kể.
Do đó, các hội sản khoa lớn khuyến nghị NIPT nên được khuyên làm cho tất cả phụ nữ mang thai bất kể tình trạng nguy cơ của họ. Điều quan trọng là điều này bao gồm những phụ nữ đã trải qua IVF với PGT-A.
Chỉ định xét nghiệm NIPT trong IVF khi nào?
Mặc dù không phải bắt buộc, nhưng trong một số trường hợp, việc thực hiện xét nghiệm NIPT trong quá trình mang thai là khá cần thiết. Cụ thể, NIPT được chỉ định trong các trường hợp mang thai IVF khi:
1. Phụ nữ lớn tuổi
Phụ nữ lớn tuổi có nguy cơ cao hơn về các bất thường về nhiễm sắc thể của thai nhi, như hội chứng Down, hội chứng Edwards, hội chứng Patau, v.v. Vì vậy, việc thực hiện NIPT là rất quan trọng để phát hiện sớm các vấn đề này.
Theo đó, đối với các cặp vợ chồng có tuổi mẹ từ 35 trở lên, bác sĩ thường sẽ khuyến cáo thực hiện xét nghiệm NIPT trong quá trình thực hiện IVF. Điều này giúp các bậc cha mẹ có thể chuẩn bị tâm lý và có các kế hoạch chăm sóc phù hợp cho thai nhi.
2. Người phụ nữ có tiền sử thai lưu, dị tật thai
Nếu những phụ nữ có tiền sử về các vấn đề liên quan đến thai kỳ, chẳng hạn như các trường hợp thai lưu, thai có dị tật bẩm sinh, v.v., thì việc thực hiện NIPT trong quá trình mang thai là rất cần thiết. Những tiền sử này có thể là dấu hiệu của các vấn đề về gen hoặc nhiễm sắc thể, do đó NIPT sẽ giúp phát hiện sớm các bất thường này.
3. Tiền sử gia đình mắc các bệnh di truyền
Nếu trong gia đình người phụ nữ có tiền sử mắc các bệnh di truyền, như bệnh Turner, hội chứng Down, hội chứng DiGeorge… v.v., thì xét nghiệm NIPT cũng là rất quan trọng. Bố mẹ mắc hoặc có con mang những bệnh lý/ hội chứng bệnh lý này làm tăng khả năng mắc bệnh lý di truyền ở lần mang thai sau, vì vậy việc thực hiện NIPT sẽ giúp phát hiện và có các biện pháp can thiệp sớm.
Tóm lại, xét nghiệm NIPT được chỉ định đối với các trường hợp IVF khi người phụ nữ có tuổi cao, có tiền sử thai lưu hoặc thai có dị tật, hoặc gia đình có tiền sử mắc các bệnh di truyền. Việc thực hiện xét nghiệm này sẽ giúp phát hiện sớm các bất thường về gen và nhiễm sắc thể của thai nhi, từ đó có các kế hoạch chăm sóc và can thiệp phù hợp.
Làm IVF có sàng lọc phôi thì có cần làm NIPT nữa không? Hiện nay các phương pháp xét nghiệm phôi trước làm tổ dù rất hiện đại nhưng cũng dừng lại ở mức sàng lọc, chưa phải phương pháp chẩn đoán, cũng như các phương pháp này không thể phát hiện hết các rối loạn di truyền hay các bất thường khác của thai nhi.
Do đó, các trường hợp mang thai đã làm xét nghiệm phôi trước làm tổ khi thực hiện IVF vẫn rất cần thực hiện sàng lọc trước sinh bao gồm NIPT. Thậm chí trường hợp đã thực hiện xét nghiệm phôi trước làm tổ cho các bệnh lý đơn gen (PGT M) khi mang thai còn được khuyến cáo thực hiện chọc ối để chẩn đoán trước sinh từ tuần thứ 17 thai kỳ.
Thời điểm xét nghiệm NIPT đối với thai kỳ IVF?
Thời điểm thực hiện xét nghiệm NIPT trong trường hợp IVF cũng rất quan trọng. Theo các chuyên gia, NIPT thường được thực hiện vào tuần thứ 10 của thai kỳ. Đây là giai đoạn khi lượng DNA tự do của thai nhi có thể được phát hiện trong máu của người mẹ.
Việc thực hiện NIPT trong giai đoạn này sẽ giúp bác sĩ có thể phát hiện sớm các bất thường về nhiễm sắc thể và gen, từ đó có các biện pháp can thiệp và quản lý thai kỳ phù hợp. Đồng thời, kết quả NIPT cũng sẽ giúp các bậc cha mẹ chuẩn bị tâm lý và có các kế hoạch chăm sóc cho thai nhi sau này.
Tuy nhiên, cần lưu ý rằng NIPT không phải là xét nghiệm chẩn đoán, mà chỉ là xét nghiệm sàng lọc. Do đó, nếu kết quả NIPT cho thấy có dấu hiệu bất thường, bác sĩ sẽ khuyến cáo người phụ nữ thực hiện thêm các xét nghiệm chẩn đoán khác, như chọc ối, sinh thiết gai rau, v.v. để xác định chính xác tình trạng của thai nhi.
Xét nghiệm NIPT giúp phát hiện bất thường nào?
Xét nghiệm NIPT được xem là một công cụ sàng lọc rất hữu ích để phát hiện sớm các bất thường về gen và nhiễm sắc thể của thai nhi. Cụ thể, NIPT có thể giúp phát hiện các tình trạng sau:
- Hội chứng Down (Trisomy 21): Đây là tình trạng thai nhi có thêm một bộ nhiễm sắc thể 21, dẫn đến các vấn đề về phát triển trí tuệ và các vấn đề sức khỏe khác.
- Hội chứng Edwards (Trisomy 18): Đây là tình trạng thai nhi có thêm một bộ nhiễm sắc thể 18, thường liên quan đến các vấn đề về tim, não và phổi.
- Hội chứng Patau (Trisomy 13): Đây là tình trạng thai nhi có thêm một bộ nhiễm sắc thể 13, thường gây ra các dị tật nghiêm trọng về não, tim và xương.
- Các bệnh di truyền khác: Như hội chứng DiGeorge, một số bệnh di truyền trội đơn gen như loạn sản sụn xương, hội chứng Noonan…
Việc phát hiện sớm các bất thường này thông qua NIPT sẽ giúp các bậc cha mẹ và bác sĩ có các kế hoạch chăm sóc và can thiệp thích hợp, nhằm đảm bảo sức khỏe tốt nhất cho thai nhi.
Tuy nhiên, cần lưu ý rằng NIPT chỉ là xét nghiệm sàng lọc, không phải xét nghiệm chẩn đoán. Vì vậy, nếu kết quả NIPT có dấu hiệu bất thường, bác sĩ sẽ cần tiến hành thêm các xét nghiệm chẩn đoán khác để xác định chính xác tình trạng của thai nhi.
