Dị tật bẩm sinh ở thai nhi gây ra nhiều hệ lụy, làm giảm chất lượng cuộc sống của chính đứa trẻ sau khi ra đời và của gia đình, xã hội. Bài viết này sẽ giúp mẹ bầu hiểu rõ về các dị tật mà thai nhi có nguy cơ mắc phải để có thể phòng tránh tốt nhất.
Dị tật bẩm sinh ở thai là gì?
Dị tật bẩm sinh ở thai nhi là những thay đổi bất thường về cấu trúc hay chức năng của một số cơ quan, bộ phận cơ thể của trẻ xảy ra khi còn đang là bào thai. Những khiếm khuyết mà thai nhi mắc phải có ảnh hưởng trực tiếp đến hạnh phúc của đứa trẻ sau này. Hơn nữa, tuổi thọ của người bị dị tật bẩm sinh cũng có thể bị ảnh hưởng hoặc không bị ảnh hưởng tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của dị tật đó.
Với hơn 4.000 loại dị tật bẩm sinh, thai nhi nào cũng có nguy cơ mắc phải. Chúng thường xuất hiện trong 3 tháng đầu tiên của thai kỳ vì đây là thời điểm thai nhi phát triển tương đối đầy đủ các cơ quan, bộ phận. Vì vậy, việc xét nghiệm sàng lọc dị tật sớm sẽ giúp ba mẹ tiếp cận được phương án xử lý kịp thời, nhằm đảm bảo trẻ sinh ra được bình thường, khỏe mạnh như những đứa trẻ khác.
Nguyên nhân gây dị tật bẩm sinh ở thai nhi
Các chuyên gia cho biết, dị tật ở thai nhi có thể gây ra bởi vô số nguyên nhân khác nhau. Dưới đây là một số nguyên nhân phổ biến gây ra dị tật bẩm sinh cho thai nhi:
Gen di truyền
Gen đóng vai trò quyết định quan trọng thai nhi có mắc dị tật bẩm sinh hay không. Cha mẹ hoặc người thân trong gia đình có tiền sử mắc các dị tật bẩm sinh hoặc mang gen lặn sẽ có nguy cơ cao sinh con ra cũng bị dị tật. Bên cạnh đó, quan hệ cận huyết cũng là nguyên nhân gây ra đột biến gen, khiến trẻ có nguy cơ bị dị tật, thậm chí là tử vong.
Sự tác động của nền kinh tế xã hội
Số liệu thống kê cho thấy, có khoảng 94% bất thường bẩm sinh ở trẻ xảy ra tại các nước có thu nhập thấp và trung bình. Thu nhập thấp kéo theo chế độ dinh dưỡng của các thai phụ không được đảm bảo đầy đủ. Điều này khiến sức khỏe mẹ bầu và thai nhi bị ảnh hưởng, dễ gây ra dị tật bẩm sinh vì không đủ sức đề kháng chống lại các tác nhân gây bệnh.
Phụ nữ cao tuổi vẫn mang thai
Các nhà khoa học cho biết, phụ nữ trên 35 tuổi và đàn ông trên 50 tuổi sinh con có nguy cơ rất cao bị dị tật. Lý do bởi càng lớn tuổi, chất lượng tinh trùng và trứng giảm, dễ xảy ra lỗi khi phân chia nhiễm sắc thể.
Thai phụ mắc các bệnh truyền nhiễm
Nếu mẹ bầu bị mắc các bệnh truyền nhiễm trong quá trình mang thai, đặc biệt là 3 tháng đầu của thai kỳ như Herpes, Rubella, Cytomegalo,…sẽ cực kỳ nguy hiểm. Bởi tam cá nguyệt thứ nhất là giai đoạn thai nhi hình thành và phát triển đầy đủ cơ quan, bộ phận của cơ thể. Virus của bệnh truyền nhiễm có thể truyền sang thai nhi, gây ra các dị tật bẩm sinh.
Mẹ bầu tiếp xúc với chất phóng xạ, chất độc hại
Môi trường sống và làm việc xung quanh của người phụ nữ mang thai có ảnh hưởng rất lớn đến sự phát triển của thai nhi. Nếu mẹ tiếp xúc với các chất phóng xạ, chất hóa học độc hại, chất kích thích,…sẽ khiến thai nhi có nguy cơ bị dị tật.
Ngoài ra, mẹ bầu cũng cần hết sức lưu ý khi mang thai tuyệt đối không chụp X-quang vì tia X có thể gây ra những bất thường cho thai nhi. Không ít trường hợp vì chưa biết mình đang mang thai nên đã vô tình chụp X-quang. Vì thế các mẹ bầu cần đặc biệt lưu ý vấn đề này. Nếu đã vô tình chụp X-quang thì cần phải tiến hành xét nghiệm dị tật thai nhi trước sinh càng sớm càng tốt.
Mẹ sử dụng thuốc gây hại cho thai nhi trong thai kỳ
Rất nhiều loại thuốc được cảnh báo không sử dụng cho phụ nữ có thai vì nguy cơ tác động gây ra dị tật rất cao. Tuy nhiên, nhiều mẹ bầu bị ốm khi mang thai lại tùy tiện sử dụng thuốc điều trị không có chỉ định của bác sĩ. Mọi trường hợp mang thai cần phải nhớ, dù bệnh nặng hay ốm nhẹ, trước khi có ý định sử dụng bất cứ loại thuốc nào đều phải hỏi ý kiến bác sĩ để tránh gây hại cho con.
Thai phụ căng thẳng, mệt mỏi thường xuyên
Tâm trạng của mẹ bầu cũng có ảnh hưởng đến sự phát triển về thể chất và cả trí tuệ của thai nhi. Mẹ bầu thường xuyên căng thẳng, lo lắng,…nhất là trong 3 tháng đầu mang thai có thể khiến thai nhi bị dị tật sứt môi, hở hàm ếch.
Các dị tật bẩm sinh thường gặp ở thai nhi
Thai nhi có nguy cơ mắc tới hơn 4.000 loại dị tật bẩm sinh khác nhau. Trong đó, một số loại dị tật thường gặp nhất là bệnh tim bẩm sinh, hội chứng Down, sứt môi và hở hàm ếch, dị tật bàn chân, hộp sọ, não úng thủy, loạn sản xương, ngắn chi,…
4 loại dị tật bẩm sinh đáng chú ý nhất mẹ bầu cần biết gồm:
-
Sứt môi và hở hàm ếch: Trung bình cứ khoảng 500 – 600 đứa trẻ được sinh ra sẽ có 1 trẻ bị mắc căn bệnh này. Loại dị tật ở thai nhi này thường được phát hiện khi mẹ bầu mang thai ở tuần thứ 21 – 24.
-
Tim bẩm sinh: Căn bệnh này gây ra do sự diễn ra bất bình thường của quá trình hình thành và phát triển tim, mạch máu. Tỷ lệ trẻ mắc bệnh tim bẩm sinh chiếm khoảng 1%. Để phát hiện dị tật tim bẩm sinh, mẹ bầu cần thực hiện sàng lọc ở giai đoạn 12 – 14 tuần tuổi của thai nhi.
-
Bệnh Down: Hội chứng Down bẩm sinh là tình trạng thừa nhiễm sắc thể số 21 khiến trẻ sau khi sinh ra đần đù, không phát triển trí tuệ. Thời gian sàng lọc bệnh Down chuẩn nhất từ tuần 12-14 của thai kỳ.
-
Khoèo chân: Trẻ sinh ra bị khoèo chân thường là do tư thế của thai nhi trong tử cung bị ảnh hưởng bởi tử cung của mẹ hẹp, mẹ mang đa thai hoặc thai lớn. Dị tật này cũng có thể phát hiện ở tuần thai thứ 12-14.
Dấu hiệu thai nhi bị dị tật
Trong khoảng 10 năm trở lại đây, tỷ lệ thai chết lưu, trẻ mới chào đời bị chết do mắc các dị tật bẩm sinh đã giảm đi rất nhiều. Lý do là nhờ sự phát triển của y học giúp cho việc tầm soát dị tật trở nên dễ dàng hơn để có những biện pháp xử lý hoặc điều trị phù hợp ngay khi trẻ được sinh ra.
Bằng các phương pháp sàng lọc dị tật thai nhi, các bác sĩ có thể phát hiện dấu hiệu thai nhi bị dị tật từ sớm. Vậy các phương pháp xét nghiệm dị tật thai nhi đó là gì?
Các phương pháp xét nghiệm dị tật bẩm sinh ở thai nhi
Xét nghiệm Double Test
Double test là phương pháp xét nghiệm máu của thai phụ để phân tích định lượng nồng độ các chất β-hCG tự do, PAPP-A. Kết quả xét nghiệm máu kết hợp với siêu âm đo độ mờ da gáy trong giai đoạn mang thai ở tuần thứ 11w2d – 13w6d có thể phát hiện các hội chứng như Down, Patau, Edwards. Kết quả chẩn đoán dị tật có độ chính xác tới 90%.
Xét nghiệm Triple Test
Phương pháp xét nghiệm sàng lọc Triple Test (xét nghiệm bộ 3) đánh giá các nguy cơ dị tật thai nhi bằng cách phân tích, đánh giá các chỉ số hCG, AFP và estriol trong máu của thai phụ.
Tương tự như Double test, Triple Test có thể phát hiện các hội chứng Down, Trisomy, ngoài ra còn có khả năng nhận biết dị tật ống thần kinh với độ chính xác cao 80-90%. Tất nhiên, để kết quả sàng lọc được chính xác, mẹ bầu cần lưu ý thời gian tiến hành xét nghiệm này khi thai nhi được 16 – 21 tuần tuổi.
Xét nghiệm không xâm lấn NIPT
NIPT là viết tắt của từ tiếng anh Non-Invasive prenatal testing. Đây là phương pháp xét nghiệm bằng cách phân tích mẫu ADN trong máu thai phụ, từ đó có thể chẩn đoán những bất thường về NST mà thai nhi gặp phải. Một số nhiễm sắc thể thường xảy ra bất thường là nhiễm sắc thể số 13, 18 và 21.
Ưu điểm của phương pháp sàng lọc dị tật NIPT là không xâm lấn, rất an toàn cho mẹ và bé và có độ chính xác tới 99,9%. Đặc biệt, thời gian thực hiện xét nghiệm NIPT có thể bắt đầu từ tuần thứ 9 của thai kỳ nên phương pháp này được khuyến cáo các mẹ bầu thuộc nhóm nguy cơ cao nên thực hiện để phát hiện dị tật sớm.
Ngoài 3 phương pháp xét nghiệm sàng lọc dị tật bẩm sinh ở thai nhi trên còn có hai phương pháp xét nghiệm chẩn đoán gồm chọc ối và sinh thiết nhau gai. Đây là hai phương pháp xét nghiệm có xâm lấn để chẩn đoán chính xác dị tật thai nhi. Thai phụ được bác sĩ chỉ định làm xét nghiệm này khi đã có sự nghi ngờ về dị tật từ trước.
Bên cạnh đó, mẹ bầu cũng cần lưu ý cần siêu âm thai định kỳ thường xuyên để kiểm tra sự phát triển của thai nhi và phát hiện sớm các dị tật. Các mốc siêu âm thai quan trọng nhất mẹ bầu không nên bỏ qua gồm: giai đoạn từ 11-13 tuần, 20-22 tuần và 30-33 tuần trong thai kỳ.
Phương pháp phòng ngừa nguy cơ thai nhi mắc dị tật bẩm sinh
Nhằm giảm thiểu nguy cơ mang thai và sinh con bị dị tật, các mẹ bầu cần chú trọng đến các phương pháp phòng ngừa từ giai đoạn trước và trong quá trình mang thai. Cụ thể:
- Khám sức khỏe tổng quát tiền hôn nhân và tiền mang thai để phát hiện các yếu tố có liên quan đến di truyền.
- Sàng lọc virus HPV: loại virus này tuy không gây dị tật ở thai nhi nhưng có thể gây ung thư cổ tử cung của người mẹ, làm gia tăng nguy cơ sinh non khi não và phổi của trẻ chưa phát triển hoàn thiện.
- Sinh sống và làm việc trong môi trường trong lành, an toàn không có yếu tố độc hại ảnh hưởng đến sức khỏe mẹ bầu và của thai nhi.
- Chế độ ăn uống khoa học, đảm bảo chất dinh dưỡng và năng lượng: mẹ bầu cần nói không với chất kích thích, các đồ ăn sẵn, thực phẩm không đảm bảo xuất xứ, chất lượng,… Bên cạnh đó, mẹ cũng cần phải lưu ý tránh không ăn một số loại thực phẩm có thể gây dị tật cho thai nhi.
- Bổ sung axit folic chống dị tật thai nhi. Trước khi sử dụng bất cứ loại thuốc gì cần hỏi ý kiến bác sĩ.
- Duy trì cân nặng hợp lý, kiểm soát đường huyết ở mức tốt trong suốt quá trình mang thai.
- Giữ tinh thần luôn thoải mái, lạc quan, lao động vừa sức.
- Thăm khám định kỳ và thực hiện các biện pháp xét nghiệm dị tật bẩm sinh ở thai nhi để tầm soát các nguy cơ có thể xảy ra.
