Hội chứng “nàng tiên cá” gây dị tật nặng ở thai nhi
Hội chứng “nàng tiên cá” gây dị tật nặng ở thai nhi thường có biểu hiện hai chi dưới dính nhau một phần hoặc hoàn toàn như hình dạng của đuôi cá, thường kèm theo […]
Thẻ: sàng lọc dị tật phòng khám 400
Hội chứng Klinefelter có chữa được không? Phương pháp điều trị bệnh
Hội chứng Klinefelter là nguyên nhân phổ biến nhất gây nên tình trạng suy sinh dục nguyên phát. Hầu hết các trường hợp mắc hội chứng Klinefelter đều không được chẩn đoán cho đến khi […]
Bộ nhiễm sắc thể của người bị bệnh Down thuộc dạng nào?
Bệnh Down là bệnh lý do bất thường nhiễm sắc thể trong quá trình phát triển thai nhi. Vậy bộ nhiễm sắc thể của người bị bệnh Down thuộc dạng nào và cơ chế hình thành […]
Hội chứng DiGeorge: Nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán và điều trị
Tổng quan bệnh Hội chứng DiGeorge Hội chứng DiGeorge, được biết đến chính xác hơn bởi một thuật ngữ rộng hơn – hội chứng xóa 22q11.2 hay còn gọi là đột biến gen nhiễm sắc […]
Biến chứng của bệnh tim tứ chứng Fallot
Bệnh tim Fallot 4 (tứ chứng Fallot) là bệnh tim bẩm sinh tím thường gặp nhất, chiếm 75% các trường hợp tim bẩm sinh tím ở trẻ trên 1 tuổi. Các khuyết tật về tim […]
Các mốc khám thai cần thực hiện sàng lọc dị tật thai nhi
Sàng lọc trước sinh là việc sử dụng các biện pháp thăm dò đặc hiệu trong thời gian mang thai để chẩn đoán xác định các trường hợp bệnh do rối loạn di truyền nhiễm […]
HỘI CHỨNG DOWN
Hội chứng Down là gì? Hội chứng Down (còn gọi là Trisomy 21) là rối loạn nhiễm sắc thể (NST) hay gặp do thừa toàn bộ hoặc một phần của NST 21 trong bộ NST. […]
