Bệnh tan máu bẩm sinh – Thalassemia là một trong những bệnh về máu nguy hiểm mà nếu không được tầm soát, theo dõi và can thiệp kịp thời có thể dẫn đến nhiều ảnh hưởng xấu về di truyền và sự phát triển của giống nòi. Mặc dù tan máu bẩm sinh là bệnh được chẩn đoán và điều trị không quá phức tạp, nhưng đây là căn bệnh di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác, chi phí cho điều trị rất tốn kém (vì phải điều trị suốt đời). Nếu không được điều trị đầy đủ, bệnh sẽ gây ra nhiều biến chứng làm người bệnh chậm phát triển cả thể chất và tinh thần. Bên cạnh đấy, do thiếu máu mạn tính và phải truyền máu nhiều lần sẽ làm da bị sạm đen, xương sọ, xương hàm, xương mặt bị biến dạng…. Vì vậy, việc tầm soát kịp thời người lành mang gen bệnh ở các cặp sắp kết hôn là vô cùng quan trọng.
Để xác định được có mang gene bệnh hay không, các bạn trẻ trước khi kết hôn cần làm xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu. Nếu kết quả xét nghiệm được nhận định là hồng cầu nhỏ, nhược sắc nghi ngờ mang gen Thalassemia thì cần phải được làm những xét nghiệm chuyên sâu hơn để khẳng định có mang gen Thalassemia hay không. Từ đấy, bác sĩ sẽ có những hướng tư vấn và can thiệp cụ thể cho bệnh nhân để sinh ra những em bé khỏe mạnh.
Người lành mang gene bệnh thalassemia vẫn có thể kết hôn và sinh con nhưng nếu cố gắng kết hôn với người không mang gen bệnh thì tỉ lệ sinh ra con không mang gen bệnh sẽ cao hơn, hoặc sinh con khỏe mạng mang gene bệnh (người lành mang gen bệnh). Trong trường hợp hai người lành mang gene bệnh lấy nhau thì xác suất sinh con chứa đồng hợp tử gene bệnh là 25%, trường hợp này sẽ sinh ra những đứa con bị bệnh thalassemia thực sự.
Theo Thầy thuốc ưu tú – Bác sĩ CKII Lê Văn Thụ – Nguyên trưởng phòng KHTH – Bệnh viện Phụ sản Thanh Hoá cho biết : Từ trước khi kỹ thuật Chẩn đoán di truyền tiền làm tổ (ứng dụng trong thụ tinh trong ống nghiệm) ra đời, việc tầm soát em bé mang gen thalassemia ở những cặp vợ chồng mang gen bệnh chủ yếu dựa vào chọc ối lấy tế bào thai để chẩn đoán trước sinh tại các cơ sở y tế chuyên khoa. Trong những trường hợp này, nếu em bé chỉ mang 1 gen Thalassemia (người lành mang gen bệnh) thì việc theo dõi thai và sinh con vẫn được tiếp tục, còn nếu em bé mang 2 gen đồng hợp lặn Thalassemia (bị bệnh thực sự) thì việc đình chỉ thai nghén là cần thiết.Tuy nhiên, với sự phát triển không ngừng của các kỹ thuật sàng lọc và chẩn đoán di truyền tiền làm tổ, các cặp vợ chồng mang gen thalassemia có thể biết được chắc chắn em bé có bị bệnh Thalassemia hay không từ rất sớm. Các cặp vợ chồng được bác sĩ tư vấn chủ động thực hiện kỹ thuật thụ tinh trong ống nghiệm tạo phôi và chẩn đoán di truyền cho phôi, nếu kết quả phôi bình thường (hoặc mang 1 gen Thalassemia), phôi sẽ được chuyển vào tử cung người mẹ, phát triển thành em bé bình thường (không mang gen bệnh hoặc mang 1 gen bệnh).
