Bệnh Down là bệnh lý do bất thường nhiễm sắc thể trong quá trình phát triển thai nhi. Vậy bộ nhiễm sắc thể của người bị bệnh Down thuộc dạng nào và cơ chế hình thành của nó là gì?
1. Bệnh down là gì?
Bệnh down là một bất thường trên hệ gen người, gây ra khuyết tật cả về thể chất lẫn tinh thần của trẻ.
Trẻ bị Down thường có vẻ bề ngoài và hành động tương tự nhau nhưng mức độ ảnh hưởng đối với mỗi người là khác nhau, chỉ số IQ trong giới hạn thấp đến trung bình, chậm nói hơn so với trẻ bình thường.
Nguyên nhân của Bệnh down là do sự sai sót trong quá trình phân chia tế bào trong thời kỳ phát triển của thai nhi, chỉ 3-4% trẻ mắc hội chứng này là do di truyền từ cha mẹ.
Các biểu hiện triệu chứng của người bị Bệnh down:
- Diện mạo: Mặt phẳng, gốc mũi to và tẹt, đầu nhỏ, cổ ngắn, dáng người thấp, lưỡi to dày, hay nhô ra, mí mắt xếch lên trên, tai nhỏ hoặc hình dạng bất thường. Bàn tay rộng, ngắn, chỉ có một nếp gấp trong lòng bàn tay, ngón tay ngắn, bàn chân nhỏ.
- Có những đốm trắng nhỏ trên mống mắt gọi là đốm Brushfield.
- Trương lực cơ kém nên các mốc phát triển vận động (lật, ngồi, bò, đi,…) chậm hơn bình thường.
- Chậm phát triển kỹ năng nói hay các hoạt động cá nhân (tự ăn uống, mặc quần áo, đi vệ sinh,…).
- Suy giảm trí tuệ mức độ nhẹ đến trung bình, chỉ số IQ chỉ khoảng 50.
Trẻ bị Bệnh down thường có các bệnh lý đi kèm:
- Dị tật bẩm sinh ở tim: Xuất hiện ở 1⁄2 số trẻ bị down, cần phẫu thuật sớm để tránh nguy cơ đe dọa tính mạng.
- Dị tật đường tiêu hóa: bất thường ở thực quản, khí quản, đường ruột, hậu môn làm gia tăng các bệnh lý tắc nghẽn đường tiêu hoá, trào ngược dạ dày – thực quản.
- Tăng nguy cơ phát triển các rối loạn miễn dịch, bệnh nội tiết, bệnh ở cơ quan thính giác, thị giác, các dạng ung thư hay bệnh truyền nhiễm.
- Các cấu trúc khác biệt ở mô mềm, hệ xương làm người bị Bệnh down dễ mắc chứng ngưng thở khi ngủ, tăng nguy cơ béo phì và các vấn đề về cột sống cổ (có thể tổn thương tủy sống).
- Tăng nguy cơ mắc các bệnh lý ở hệ tạo máu như bệnh bạch cầu.
- Giai đoạn đầu phát triển trẻ dễ mắc các hội chứng tăng động giảm chú ý, tự kỷ.
2. Bộ nhiễm sắc thể ở người bệnh Down thuộc dạng nào?
- Ở người bình thường, khi sinh ra cơ thể sẽ có 46 nhiễm sắc thể (NST) gồm 22 cặp NST thường và 1 cặp NST giới tính. Ở trẻ bị bệnh Down sẽ có thêm một NST số 21 (Tam bội thể 21) tạo thành 47 NST trong bộ gen.
- Sự hình thành thêm NST số 21 này là do bất thường ngẫu nhiên trong quá trình thụ tinh và phân chia tế bào (chiếm 96-97% và không do di truyền).
- Khoảng 3-4% trẻ bị down là do di truyền từ bố hoặc mẹ bị đột biến chuyển đoạn NST số 21 với một NST khác trong cơ thể (NST số 13, 14, 15, 21, 22). Trường hợp NST 21 bị chuyển đoạn thì bộ NST vẫn duy trì số lượng là 46 NST nhưng vẫn gây ra các hội chứng của Down.
- Một số ít trường hợp có thể gặp hội chứng Down thể khảm (Mosaic Down syndrome). Trẻ mắc hội chứng này sẽ xuất hiện 3 NST số 21 ở một số tế bào trong cơ thể. Số còn lại mang 2 NST số 21 bình thường.
Nguyên nhân đột biến hình thành bộ NST ở người bệnh Down hiện nay vẫn chưa rõ ràng, tuy nhiên trẻ được sinh ra từ các bà mẹ trên 35 tuổi sẽ có tỷ lệ bệnh Down cao hơn, tuổi mẹ càng cao thì tỷ lệ trẻ sinh ra có bệnh càng tăng.
3. Chẩn đoán hội chứng Down
- Xét nghiệm sàng lọc trong quá trình mang thai: bao gồm xét nghiệm máu, đo các lượng chất trong máu của mẹ (MS-AFP, Triple Screen, Quad-screen,…) và siêu âm thai. Đây là phương pháp tương đối an toàn cho cả mẹ và bé; phương pháp này cho biết khả năng mắc hội chứng Down là thấp hay cao.
- Xét nghiệm chẩn đoán: thực hiện khi xét nghiệm sàng lọc dương tính; bao gồm các thủ thuật lấy mẫu nhung mao màng đệm (CVS) từ nhau thai, chọc ối kiểm tra dịch ối, lấy máu cuống rốn qua da. Các xét nghiệm này có thể gây rủi ro hơn cho thai nhưng giúp xác định hệ gen để chẩn đoán bệnh Down.
4. Một số biện pháp phòng ngừa và giảm các biến chứng của bệnh Down
- Sàng lọc và chẩn đoán trước sinh: giúp phát hiện sớm, phân độ các trường hợp mắc bệnh để có biện pháp can thiệp phù hợp.
- Khoảng 85% các trường hợp đột biến ở NST số 21 sẽ chết ngay từ giai đoạn phôi thai. Những trẻ được sinh ra phần lớn sẽ mắc các dị tật bẩm sinh phối hợp. Do đó chẩn đoán bệnh Down ngay sau sinh giúp can thiệp kịp thời các bất thường ở trẻ. Đảm bảo trẻ lớn lên và phát triển gần như những đứa trẻ bình thường.
- Những cặp vợ chồng đã sinh con mắc bệnh Down cần được sự tư vấn của bác sĩ chuyên khoa để đánh giá nguy cơ trước khi quyết định sinh đứa con tiếp theo.
Tóm lại, bộ nhiễm sắc thể ở người bị bệnh Down thường có 47 NST do dư thừa một NST số 21 trong quá trình phân bào. Do đặc điểm về ngoại hình đặc trưng nên bệnh Down dễ chẩn đoán và nếu can thiệp kịp thời từ trước sinh có thể giảm biến chứng nặng nề, giúp trẻ phát triển tương đối về mặt thể chất và tinh thần.
